神经元蜡样脂褐质沉积症是否会遗传

  1. ​遗传特点​

    • 约80%的病例为常染色体隐性遗传,患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
    • 约20%的病例有家族史,部分家族可能出现多个患病成员(如14%的家族有2个患病儿童)。
    • 成年型NCL中偶尔出现显性遗传模式。
  2. ​基因突变​

    • 目前已发现至少13种致病基因(如CLN1、CLN2、CLN6等),这些基因突变会导致溶酶体酶功能异常或脂褐素沉积。
    • 2024年研究还发现CLCN6基因突变是NCL的新遗传病因。
  3. ​遗传风险​

    • 若父母均为携带者(隐性遗传),每个孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者。
    • 显性遗传模式下,患病风险更高,但具体概率需结合具体基因突变类型评估。

该病具有明确的遗传倾向,建议有家族史的家庭通过基因检测和产前诊断进行风险评估。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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