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遗传特点
- 约80%的病例为常染色体隐性遗传,患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
- 约20%的病例有家族史,部分家族可能出现多个患病成员(如14%的家族有2个患病儿童)。
- 成年型NCL中偶尔出现显性遗传模式。
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基因突变
- 目前已发现至少13种致病基因(如CLN1、CLN2、CLN6等),这些基因突变会导致溶酶体酶功能异常或脂褐素沉积。
- 2024年研究还发现CLCN6基因突变是NCL的新遗传病因。
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遗传风险
- 若父母均为携带者(隐性遗传),每个孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者。
- 显性遗传模式下,患病风险更高,但具体概率需结合具体基因突变类型评估。
该病具有明确的遗传倾向,建议有家族史的家庭通过基因检测和产前诊断进行风险评估。