小儿发作性舞蹈手足徐动症是一种罕见的神经系统疾病。以下是关于它的详细介绍：
- 定义与别称：小儿发作性舞蹈手足徐动症又称为小儿发作性舞蹈指划样动作，还被称作运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症等。
- 病因：病因尚未明确，可能与家族遗传、脑血管意外、颅内感染性疾病、药物中毒、脑瘫、高位颈髓病变等相关。部分类型与遗传有关，遗传方式为常染色体显性遗传，少数呈散发或继发。
- 临床表现：
- 先兆症状：约 70% 的小儿发作性运动源性舞蹈手足徐动症（PKC）和 41% 的小儿发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症（PDC）患儿，会在发作前出现先兆症状，表现为受累肢体无力、紧张感、麻木、发凉、头晕等。
- 发作时典型表现：发作形式包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合动作，多为偏侧发作，也可双侧或双侧交替发作。约 30% PKC 患儿与 45% PDC 患儿会出现面部受累，表现为挤眉弄眼、噘嘴、构音障碍等。PKC 患儿每日发作频率在 1-20 次左右，发作持续时间通常小于 1min，一般不会超过 5min；而 PDC 患儿的发作频率一般小于每天 1 次，通常为每周 1 至数次，发作持续时间多为 10min 至 1h。
- 并发症：可合并婴儿惊厥、良性家族性婴儿惊厥、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、偏头痛、发作性共济失调等。
- 诊断与鉴别：根据婴儿或幼儿期发病；神经系统检查正常，且排除其他继发性因素；有特定诱发因素；不自主肌张力障碍表现；发作持续时间特点；家族史等可作出诊断。但需与癫痫、癔病等相鉴别，癫痫除不伴意识障碍的局灶性发作外，其他类型发作均伴有意识障碍，脑电图可发现癫痫样放电，而本病患儿发作期意识清晰，脑电图通常正常。癔病常具有表演色彩，多由情感因素导致，女性多见，暗示治疗有效，而本病发作有特殊诱因，多有家族史，暗示治疗无效。
- 治疗与预后：PKC 的治疗以抗癫痫药物为主，PKC 患儿对于钠离子通道阻滞剂的抗癫痫药物反应良好；而 PDC 的治疗较 PKC 困难，由于 PDC 患儿对于抗癫痫药物反应不佳，治疗以综合治疗为主，包括避免诱因、药物和电刺激治疗。PKC 自然病程有年龄自限性，且抗癫痫药物治疗效果明显，预后相对较好；而部分 PDC 终生都有发作，治疗较为困难，预后不佳。
