急性腹型-高脂血症综合征是一种由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的罕见疾病，主要表现为摄入脂肪后引发的一系列症状。以下是该疾病的最明显症状及其特点：
1. 主要症状
- 上腹部不适和腹痛：摄入脂肪后，患者常出现上腹部不适和剧烈腹痛，疼痛可能难以忍受且反复发作。
- 厌食：伴随腹痛，患者通常会出现食欲减退。
- 发热：腹痛发作时，部分患者可能出现发热症状。
- 肝脾肿大：疾病可导致肝脾肿大，但脾区多无压痛。
- 皮肤黄色瘤：约30%的患者在身体各部位（如皮肤、粘膜）出现黄色瘤，表现为柔软的小结节，颜色从桔黄色逐渐变为黄棕色，且在发作后可逐渐褪色甚至消失。
2. 伴随症状
- 急性胰腺炎：腹痛严重时可能伴随急性胰腺炎的表现，如左上腹剧烈疼痛。
- 腹膜刺激征：如腹肌紧张、压痛和反跳痛。
- 特异性丘疹：部分患者可能出现针头到火柴头大小的柔软黄色小丘疹，分布于躯干、四肢伸侧等部位。
3. 症状特点
- 诱因明确：症状通常在摄入高脂肪食物后迅速出现。
- 无恶心、呕吐：与其他腹痛疾病不同，患者通常无恶心、呕吐表现。
- 幼年发病：疾病多在幼年期开始，患者多为儿童或青少年。
4. 诊断与治疗
- 诊断：通过脂蛋白分析、生化检查（如甘油三酯水平）以及临床表现（如黄色瘤）可明确诊断。
- 治疗：
- 饮食控制：限制脂肪摄入，脂肪应占总热量的20%~25%，可用中链脂肪酸甘油化合物替代普通脂肪。
- 急性发作时治疗：若出现急性胰腺炎，需及时给予相应治疗。
总结
急性腹型-高脂血症综合征的主要症状包括上腹部不适、剧烈腹痛、厌食、发热、肝脾肿大以及皮肤黄色瘤等。这些症状通常在摄入脂肪后迅速出现，且患者多为儿童或青少年。通过限制脂肪摄入和及时治疗，可以有效控制症状并预防急性发作。
