小颌畸形综合征是一组以先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的先天性疾病,属于胚胎发育障碍引起的多样畸形综合征。
核心特征
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颌面部畸形
- 下颌骨发育不全,呈鸟状面容(下巴尖小);
- 常伴发腭裂(硬腭或软腭裂开)。
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呼吸道症状
- 舌后坠导致气道阻塞,表现为气促、呼吸困难、面部青紫,仰卧或喂奶时加重;
- 严重时可发生窒息,甚至因呼吸窘迫或肺部感染死亡。
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其他问题
- 喂养困难(呛咳、吞咽障碍),易引发营养不良和发育迟缓;
- 可能合并其他畸形,如吸入性肺炎、肺心病等。
病因与诊断
- 病因
尚未完全明确,可能与宫内感染、母体营养不良、显性遗传或环境毒害物质(如孕期化工物质暴露)有关。 - 诊断
依据典型症状(鸟状面容、腭裂等)结合实验室检查(血常规、血气分析)及影像学(X线胸片、鼻内窥镜)综合判断。
治疗与预后
- 治疗
以手术矫正畸形为主,如气道重建术、下颌牵引成骨术等;急性期需保持俯卧位或侧卧位缓解呼吸困难。 - 预后
总体较差,因喂养和呼吸问题易导致早期死亡;预防措施(如产检、优生优育)更为关键。