小颌畸形综合征是什么

小颌畸形综合征是一组以先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的先天性疾病,属于胚胎发育障碍引起的多样畸形综合征‌。

核心特征

  1. 颌面部畸形

    • 下颌骨发育不全,呈鸟状面容(下巴尖小)‌;
    • 常伴发腭裂(硬腭或软腭裂开)‌。
  2. 呼吸道症状

    • 舌后坠导致气道阻塞,表现为气促、呼吸困难、面部青紫,仰卧或喂奶时加重‌;
    • 严重时可发生窒息,甚至因呼吸窘迫或肺部感染死亡‌。
  3. 其他问题

    • 喂养困难(呛咳、吞咽障碍),易引发营养不良和发育迟缓‌;
    • 可能合并其他畸形,如吸入性肺炎、肺心病等‌。

病因与诊断

  • 病因
    尚未完全明确,可能与宫内感染、母体营养不良、显性遗传或环境毒害物质(如孕期化工物质暴露)有关‌。
  • 诊断
    依据典型症状(鸟状面容、腭裂等)结合实验室检查(血常规、血气分析)及影像学(X线胸片、鼻内窥镜)综合判断‌。

治疗与预后

  • 治疗
    以手术矫正畸形为主,如气道重建术、下颌牵引成骨术等;急性期需保持俯卧位或侧卧位缓解呼吸困难‌。
  • 预后
    总体较差,因喂养和呼吸问题易导致早期死亡;预防措施(如产检、优生优育)更为关键‌。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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