1. ​​核心特征​​

• ​​典型面容​​：患儿具有特征性“鸟状面容”，即下颌显著后缩，形似“鸟嘴”。
• ​​三联征​​：常合并腭裂（发生率50%-68%）、舌下垂及吸气性呼吸道阻塞。舌根因下颌支撑不足后垂，导致口咽狭窄，引发呼吸困难，尤其在仰卧位时加重。

2. ​​病因与危险因素​​

• ​​病因​​：尚未完全明确，但与胚胎期（妊娠前4个月）下颌髁状突发育受阻有关，可能与胎内巨细胞病毒感染、孕期营养不良、药物/辐射暴露等因素相关。
• ​​危险因素​​：孕早期感染、吸烟、饮酒、接触辐射等环境因素可能增加发病风险。

3. ​​临床表现​​

• ​​呼吸系统​​：轻症仅在仰卧时出现喘鸣，重症可致窒息、肺不张或吸入性肺炎。
• ​​喂养困难​​：因舌后坠和气道阻塞，患儿吸吮无力，易呛咳，导致营养不良和生长迟缓。
• ​​并发症​​：约20%伴心血管畸形（如动脉导管未闭）、眼缺陷、耳聋等，长期缺氧可引发肺动脉高压、肺心病。

4. ​​诊断与治疗​​

• ​​诊断​​：根据典型临床表现（鸟状面容、腭裂、舌下垂）即可确诊，必要时结合影像学（如CT）评估气道阻塞程度。
• ​​治疗​​：
  • ​​保守治疗​​：轻症可通过侧卧位哺乳、加强营养改善症状。
  • ​​手术治疗​​：重症需行下颌骨牵引成骨术或正颌手术矫正畸形，严重呼吸困难者需气管插管或呼吸机辅助通气。
  • ​​并发症管理​​：抗生素控制感染，祛痰药改善呼吸道通畅。

5. ​​预后​​

• 早期干预（如手术矫正）可显著改善预后，但若未及时治疗，死亡率高达30%-65%，多因呼吸衰竭或并发症（如肺炎）导致。

6. ​​预防​​

• 孕期避免感染、药物滥用及接触有害物质，定期产检以降低风险。

小颌畸形综合征是一种需多学科协作管理的先天性疾病，早期诊断与综合治疗对改善患儿生存质量至关重要。