病因与发病机制
- 遗传缺陷：由基因突变导致脑苷脂硫酸酶缺乏，影响神经节苷脂（如GM2、GM3）和硫酸乙酰肝素的正常分解，造成这些物质在脑内异常沉积。
- 病理特征：中枢神经白质和周围神经脱髓鞘，脑组织出现神经元丢失、星形细胞增殖，视网膜神经节细胞内可见异染性包涵体。
临床表现
- 早期症状（9个月至2岁）：行为异常、烦躁不安、共济失调（动作不协调）、肌张力低下或痉挛性截瘫。
- 进展期症状（1岁后）：智力与语言能力倒退、肌张力增高（下肢明显）、深反射减弱、间歇性肢体疼痛。
- 晚期症状（3-4岁后）：四肢瘫痪、眼球震颤、视神经萎缩导致失明，部分患儿出现骨骼畸形（如多发性骨发育不良）和轻度Hurler综合征面容。
诊断方法
- 实验室检查：尿中硫酸乙酰肝素增多，白细胞中发现异染性包涵体。
- 影像学检查：X线显示骨骼异常（类似黏多糖贮积症Ⅰ型但较轻）。
- 基因检测：通过基因筛查确认脑苷脂硫酸酶基因突变。
治疗与预后
- 对症治疗：
- 控制癫痫发作（抗癫痫药物）；
- 康复训练（物理治疗、语言治疗）改善运动和认知功能；
- 骨折治疗（保守或手术固定）。
- 其他疗法：基因治疗、干细胞治疗等尚在研究阶段，可能延缓疾病进展。
- 预后：多数患儿在4-6岁内因并发症（如感染、瘫痪）死亡，预后极差。
预防措施
- 遗传咨询：有家族史的夫妇需进行产前基因筛查；
- 产前诊断：通过羊水穿刺检测胎儿是否携带致病基因。
Austin型幼儿脑硫脂病是一种致命性遗传病，目前以对症支持治疗为主，早期筛查和预防是关键。
