Austin 型幼儿脑硫脂病患者由于病情进展会有多种不适感觉和体验,以下是具体介绍:
- 早期:从 9 个月到 24 个月出现临床症状。患儿会感觉身体行动不协调,走路时步态异常,容易摔倒,比如在学步阶段会比正常孩子更难掌握平衡。可能会变得烦躁不安,对周围的事物缺乏兴趣,难以集中注意力。还可能出现肢体无力、肌张力低下的情况,导致活动受限,比如抬手、踢腿等动作都比较困难。
- 中期:病情持续一年以后,患儿会明显感觉站立困难,直至无法站立。由于语言功能受到影响,可能会出现表达和理解障碍,与他人交流变得困难。会出现间歇性肢体疼痛,像腿部、手臂等部位会时不时地疼痛,这种疼痛可能是刺痛、酸痛或者胀痛,严重程度因人而异。患儿的反应会越来越迟钝,对周围的声音、光线等刺激的反应变得不灵敏。
- 后期:3 - 4 岁时,患儿会卧床不起,四肢完全瘫痪,身体的自主活动能力完全丧失。眼睛会出现眼球震颤,看东西时眼睛会不自主地摆动,影响视力,还可能出现视神经萎缩,导致视力逐渐下降直至失明。由于多发性骨发育不良,患儿会出现骨骼畸形,比如脊柱侧弯、胸廓畸形等,这会使身体产生疼痛和不适,还会影响呼吸、消化等系统的正常功能。
需要注意的是,每个患儿的具体症状和感受可能会因个体差异而有所不同。