进行性延髓麻痹是一种慢性进展性神经系统疾病，属于运动神经元病的一种类型，主要累及延髓和脑桥的颅神经运动核，导致支配肌肉的神经功能逐渐退化。
主要特征
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症状表现
- 典型症状包括进行性加重的吞咽困难、构音不清、声音嘶哑、饮水呛咳及舌肌萎缩伴肌束颤动。
- 严重时可出现呼吸肌无力，导致呼吸困难和反复肺部感染。
- 部分患者可能伴有强哭强笑等假性延髓麻痹表现。
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病因与病理
- 目前病因未明，可能与遗传、自身免疫、兴奋性氨基酸毒性或环境因素相关。
- 病变选择性侵犯延髓和脑桥的运动神经核，导致舌咽部肌肉萎缩及运动功能障碍。
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诊断与鉴别
- 诊断依据典型症状结合神经系统检查（如咽反射消失、舌肌震颤等）。
- MRI检查可辅助排除延髓空洞症、脑干肿瘤等类似疾病。
- 需与重症肌无力（无肌萎缩）、延髓空洞症（伴感觉障碍）等鉴别。
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治疗与预后
- 对症治疗：使用利鲁唑调节谷氨酸代谢，缓解肌痉挛和流涎；呼吸支持改善缺氧。
- 并发症管理：通过鼻饲或胃管喂养减少呛咳，预防吸入性肺炎。
- 目前无法治愈，平均存活期约2-3年，常因呼吸衰竭或感染死亡。
该病多发于40岁以上男性，发病率约为每十万人2-8例，需终身治疗以延缓病情进展。
