α1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病是一种遗传性代谢性肝脏疾病，以下是具体介绍：
病因
- 基因突变：α1 抗胰蛋白酶编码基因发生突变，导致肝脏合成正常 α1 抗胰蛋白酶的功能降低，异常的 α1 抗胰蛋白酶在肝细胞内蓄积，引发肝脏慢性损伤。
- 遗传方式：以常染色体隐性方式遗传伴等显性表达，具有家族聚集倾向。
发病机制
正常情况下，α1 抗胰蛋白酶由肝脏合成并分泌到血液中，对机体尤其是肺组织有保护作用。基因突变后，α1 抗胰蛋白酶排出或降解受阻，在肝细胞内异常蓄积，诱发肝细胞损伤和坏死，同时血液中 α1 抗胰蛋白酶减少，对机体的保护作用减弱，可能引发肺部疾病及其他组织疾病。
临床表现
- 婴儿肝炎综合征表现：多见于新生儿及婴幼儿，有胆汁淤积性黄疸、皮肤瘙痒、喂养困难、生长发育迟缓、大便呈灰白色等症状，未补充维生素 K 的患儿会有出血倾向。
- 急性肝衰竭表现：多发生于新生儿，出现恶心、呕吐、黄疸，易激惹，谵妄，躁动，扑翼样震颤，昏迷等症状。
- 消化道症状：各年龄均可出现，包括腹部不适、乏力、食欲不振、消化不良、腹泻等。
- 肝硬化失代偿期表现：常为年长儿童及成年人就诊时的症状，有消化道症状、呕血、便血、腹壁静脉曲张、腹水等。
- 原发性肝癌表现：年长儿童及成年人就诊时可能出现，有消化道症状、肝区疼痛、黄疸、消瘦、发热等，也可伴有肝硬化失代偿期的表现。
检查
- 肝生化检查：常显示转氨酶、碱性磷酸酶和 γ- 谷氨酰转肽酶（γ -GT）升高，提示混合型或者梗阻性肝损伤。
- 血清 α1 抗胰蛋白酶水平检测：α1 抗胰蛋白酶水平明显偏低，但急性炎症会引起血清 α1 抗胰蛋白酶水平升高，不能作为确诊依据。
- 其他检查：可能包括血常规、血清甲胎蛋白水平检测、血清病毒学检测、肝纤四项、凝血四项等，以明确有无其他原因的肝病或判断疾病进展程度。还可通过腹部 B 超、上腹部（增强）CT、上腹部（增强）核磁共振成像（MRI）等影像学检查辅助诊断，肝组织学检查、表型检查和基因型检查对诊断有重要意义，其中表型分析或基因型分析是诊断本病的金标准。
治疗与预后
- 治疗原则：目前无特效疗法。高度怀疑患病的家族可通过遗传咨询、产前检查等方式提前干预。已确诊患者的治疗主要包括营养支持、补充脂溶性维生素、对症治疗等，有适应症的患者可进行肝移植。
- 预后：本病预后不尽一致。新生儿及婴幼儿时期发病者，约 50% 患儿经治疗后肝病可缓解，25% 发展为慢性肝病，部分在 1 岁内即需要肝移植。若病程中出现持续性黄疸、发病时谷草转氨酶升高、肝组织学检查提示胆管重叠、间隙桥严重纤维化及肝硬化等，则预后不良。部分无新生儿黄疸表现，在婴儿期、儿童期出现肝肿大或成年后因肝硬化等并发症就诊的患者，往往预后也较差。
