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常染色体隐性遗传
患儿需从父母双方各继承一个致病基因才会发病。若父母均为携带者(各携带一个突变基因),子代患病概率为25%。近亲结婚会显著增加子代携带相同突变基因的风险。 -
相关致病基因
目前已发现超过50种基因突变可导致该病,如DNAI1、DNAH5等,这些基因参与纤毛的组装、结构维持或运动功能。例如,DNAH5基因突变最常见,会导致纤毛完全无法摆动。 -
遗传表现多样性
除常染色体隐性遗传外,少数病例可能为X连锁隐性遗传(如RPGR、OFD1基因突变)或常染色体显性遗传(如FOXJ1基因突变)。 -
家族史与风险评估
有家族遗传病史的人群需通过遗传咨询和基因检测评估风险。若父母携带致病基因,可通过产前诊断或辅助生殖技术降低子代患病概率。
该病主要通过常染色体隐性遗传模式传递,但需结合具体基因突变类型综合判断。