新生儿先天性膈疝最明显的症状是呼吸系统症状,具体表现如下:
- 呼吸困难:患儿在出生后数分钟至数小时内可出现呼吸困难、急促、发绀,且症状可在哭闹、喂奶时加重。病情严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性,甚至可能突然加重和进行性恶化,若未能及时处理,可导致患儿死亡。
- 胸廓异常:患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满,肋间隙增宽,心脏向健侧移位。胸腔叩诊呈浊音或鼓音,往往是浊鼓音相间,这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失,并常可闻到肠鸣音,这对诊断先天性膈疝有重要意义。
- 腹部凹陷:因腹腔脏器疝入胸腔,腹部变空虚,呈现舟状腹。不过,若疝入脏器较少,下陷则不明显。
部分患儿还可能出现消化系统症状,如呕吐、腹胀,尤其是当疝入的脏器导致肠梗阻时;若为食管裂孔疝,还可能出现吞咽困难、反酸、烧心等症状。