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遗传因素
部分病例存在家族遗传倾向,可能与特定基因突变或常染色体隐性/显性遗传模式有关。例如,有研究报道致病基因可能位于3号染色体上。 -
胚胎发育异常
胎儿发育过程中关键阶段的异常可能引发该综合征,如骨骼、关节及结缔组织的形成障碍。 -
基因突变
特定基因(如CANT1、XYLT1)的突变可能影响骨骼和结缔组织的正常发育。例如,CANT1基因变异可导致蛋白功能异常,进而引发关节松弛和骨骼畸形。 -
结缔组织病变
胶原合成或代谢异常可能导致关节和骨骼稳定性下降,表现为全身性结缔组织发育障碍。 -
环境因素
孕期母体接触有害物质(如化学物质、病毒等)可能增加发病风险。
该综合征的病因可能涉及遗传、发育异常、基因突变及环境等多因素的综合作用。对于有家族史或高危因素的孕妇,建议加强孕期监测和保健。