小儿肾性氨基酸尿症病因

  1. ​生理性氨基酸尿​
    由生理变化引起,如血中氨基酸通过肾小球进入原尿后,甘氨酸和组氨酸因重吸收稍差,可能导致尿中检测到这两种氨基酸。

  2. ​病理性氨基酸尿​

    • ​肾前性氨基酸尿​
      包括:
      • ​溢出性氨基酸尿​​:因氨基酸代谢异常(如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症)导致血中浓度升高,超过肾阈值而溢出。
      • ​竞争性氨基酸尿​​:如高脯氨酸血症,因肾小管内氨基酸竞争同一转运系统所致。
    • ​肾性氨基酸尿​
      主要是近端肾小管转运缺陷导致,分为:
      • ​单组氨基酸转运缺陷​​:如胱氨酸尿、赖氨酸尿等,因特定氨基酸转运系统异常,导致相应氨基酸从尿中排出。
      • ​多组氨基酸转运缺陷​​:如范可尼综合征(Fanconi综合征)、眼脑肾综合征(Lowe综合征),伴随糖尿、高磷酸盐尿等综合症状。

​遗传因素​​是重要病因之一,如胱氨酸尿为常染色体隐性遗传病,由基因突变引起。后天获得性因素(如感染、药物损伤)也可能导致肾性氨基酸尿,但相对少见。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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