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泌尿系统并发症
患者因氨基酸排泄异常易形成泌尿系结石(肾结石、输尿管结石等),严重时可导致尿路梗阻、感染,甚至肾功能损害。长期未控制的病例可能出现慢性肾功能不全。 -
生长发育障碍
儿童患者因氨基酸丢失导致营养不良,可能出现生长迟缓、智力发育受影响等问题。 -
代谢与神经系统损害
严重病例可能出现代谢紊乱、电解质失衡,部分患者伴随幻觉、谵妄等精神症状。长期代谢异常可能影响骨骼健康,出现骨骼畸形。 -
其他后遗症
继发性肾性氨基酸尿若由药物或重金属中毒引起,可能遗留原发病相关后遗症(如慢性肾病)。
预后关键因素:
- 原发性病例多为终身性疾病,需长期管理,早期干预可控制症状;
- 继发性病例预后取决于原发病治疗效果;
- 及时补充氨基酸、调整饮食及治疗并发症可改善预后。
建议患者定期随访,监测肾功能和代谢指标,以降低后遗症风险。