1. ​​疾病概述​​

• ​​定义​​：播散性黄瘤伴尿崩症是皮肤黏膜播散性黄瘤与尿崩症的特异性结合，属于非家族性正常脂蛋白血症性黄瘤。
• ​​发病率​​：极为少见，好发于幼儿和青少年，男女比例约为2:1。
• ​​病因​​：目前尚未明确，可能与遗传、自身免疫异常、脂质代谢紊乱等因素相关。

2. ​​主要症状​​

• ​​皮肤黄瘤​​：
  皮肤出现对称分布的半球形丘疹或结节，呈暗黄色或棕黄色，大小如豌豆或更大，常见于眼睑、颈部、关节屈侧等部位。
• ​​黏膜黄瘤​​：
  多累及口腔、鼻咽、喉部等黏膜，可引起声音嘶哑、呼吸困难甚至窒息；偶见脑黄瘤。
• ​​尿崩症​​：
  约50%患者表现为多饮（每日饮水量可达7000-8000ml）、多尿（每日尿量超4000ml），尿色清淡如水。

3. ​​并发症​​

• ​​器官损害​​：严重时可累及肺、肾脏、肝脏等多器官，威胁健康。
• ​​垂体压迫​​：黄瘤压迫下丘脑或垂体蒂部，可能导致头痛、视力下降或内分泌紊乱。

4. ​​诊断与治疗​​

• ​​诊断​​：通过皮肤黏膜损害特征、尿崩症表现及组织病理学检查（如炎性肉芽肿、Touton巨细胞）确诊。
• ​​治疗​​：
  • ​​皮肤黏膜损害​​：手术切除、激光或液氮冷冻治疗。
  • ​​尿崩症​​：使用去氨加压素或抗利尿激素替代治疗。
  • ​​系统治疗​​：糖皮质激素（如甲泼尼龙）或免疫抑制剂（如环磷酰胺）控制病情。

5. ​​预后​​

• 若以皮肤黄瘤为主，预后较好；若累及黏膜或中枢神经系统，预后不确定。
• 部分患者症状可自发缓解，但需长期随访管理。

建议患者出现相关症状及时就医，通过多学科协作制定个体化治疗方案。