巨人症与肢端肥大症的病因
一、核心病因
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生长激素过度分泌
- 两者均由生长激素（GH）持续分泌过多引起，主要源于垂体腺瘤或增生。
- 垂体性原因占98%，以生长激素腺瘤最为常见。
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遗传因素
- 部分患者存在基因突变（如AIP基因突变），导致生长激素分泌调控异常。
- 多发性内分泌腺肿瘤综合征（MEN-1型）、McCune-Albright综合征等遗传性疾病可合并发病。
二、其他致病因素
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垂体外病变
- 异位GH分泌瘤（如胰岛细胞癌、支气管类癌）或GHRH分泌瘤（如下丘脑错构瘤）导致GH异常分泌。
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内分泌系统紊乱
- 下丘脑功能障碍可能引发生长激素释放激素（GHRH）过度分泌。
- 其他内分泌疾病（如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能异常）可能间接干扰GH平衡。
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药物与环境因素
- 长期使用糖皮质激素、促生长激素释放激素类药物可能诱发疾病。
- 孕期接触有害物质或环境毒素可能影响胎儿生长激素分泌。
三、发病时间的影响
- 巨人症：青春期前发病（骨骺未闭合），GH过度分泌导致全身骨骼纵向生长异常。
- 肢端肥大症：成年后发病（骨骺闭合），GH作用于骨关节及软组织，导致局部增生肥大。
四、病理特征
- 垂体腺瘤或增生是主要病理表现，少数病例为生长激素细胞增生或异源性肿瘤。
- 部分患者可能合并其他激素分泌异常（如泌乳素、促甲状腺激素），增加疾病复杂性。
总结：两者病因核心均为GH分泌异常，但具体诱因包括遗传、垂体/垂体外肿瘤、内分泌疾病及环境因素。巨人症与肢端肥大症的临床表现差异主要与发病时骨骼发育状态有关，而非病因本质区别。
