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治疗手段有限:该病主要由α-甘露糖苷酶缺乏引起,目前主要采取酶替代疗法(如Lamzede)、造血干细胞移植和对症治疗。其中酶替代疗法虽能改善部分非神经系统症状,但需长期维持且费用较高;造血干细胞移植存在较高风险,仅适用于部分患者。
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预后较差:多数患者确诊时已出现不可逆的神经损伤,如智力发育迟滞、听力障碍等,且病情会随年龄增长逐渐加重。文献指出,重型患者可能在婴幼儿期因中枢神经系统衰竭死亡,总体病死率较高。
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早诊早治是关键:通过新生儿基因筛查可早期发现,早期干预(如酶替代治疗)可能延缓神经退化进程。但多数病例在症状明显后才被确诊,错过最佳治疗时机。
该病虽可通过现代医学手段部分控制症状,但无法完全治愈,需终身管理。建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断,以降低患病风险。