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骨骼与运动系统
患者会出现进行性骨骼畸形,如脊柱侧弯、胸廓畸形、关节松弛等,导致步态异常、活动受限,严重时可因脊髓压迫引发痉挛性截瘫。部分患者可能出现股骨头半脱位、腕骨骨化异常等,需通过手术矫正。 -
呼吸系统
胸廓畸形可能引发呼吸困难、反复呼吸道感染,部分患者因呼吸肌麻痹或心肺功能不全导致死亡。 -
心血管系统
主动脉瓣关闭不全、心脏瓣膜异常等心血管并发症较常见,可能进展为心力衰竭,是主要死因之一。 -
神经系统
少数患者可能出现脑积水、中枢神经系统受损,表现为智力下降或运动障碍。 -
其他系统
约半数患者会出现角膜混浊,导致视力减退甚至失明;部分患者可能合并肝脾肿大、听力损失等。
预后差异:轻型患者若及时干预(如酶替代治疗、手术矫正),可能存活至成年并维持基本生活能力;但多数重型患者因心肺功能衰竭或多器官损伤,可能在20岁前死亡。早期诊断和综合管理(如定期心脏监测、呼吸支持)对延缓病情进展至关重要。