小儿肾性糖尿是一种因肾小管葡萄糖重吸收功能障碍导致的代谢异常疾病，主要特征为血糖正常或低于肾糖阈时仍出现糖尿。以下是该病的综合概述：
一、疾病分型
-
原发性肾性糖尿
- 遗传性：多为常染色体隐性或显性遗传，部分与SLC5A2基因突变相关。
- 分型：
- A型：肾糖阈和肾小管葡萄糖最大重吸收率（TMG）均降低，属真性糖尿，常合并其他肾小管功能缺陷（如Fanconi综合征）。
- B型：仅肾糖阈降低，TMG正常，属假性糖尿，因转运子亲和力下降导致孤立性糖尿。
- 0型：完全无法重吸收葡萄糖，机制不明。
-
继发性肾性糖尿
- 病因：慢性肾病（间质性肾炎、肾病综合征）、中毒（铅、镉等）、遗传病（胱氨酸储积症）或全身性疾病（多发性骨髓瘤）。
二、临床表现
- 无症状性糖尿：多数患儿仅表现为尿糖阳性，无典型症状。
- 并发症相关症状：
- 低血糖、多尿、遗尿、腹泻等代谢异常表现。
- 严重者可出现脱水、营养不良等。
三、诊断与鉴别
- 关键指标：空腹血糖及糖耐量正常，尿糖持续阳性。
- 分型依据：通过糖耐量试验、24小时尿糖排泄量及肾小管功能评估区分原发与继发性。
- 需排除：糖尿病肾病（以蛋白尿、高血压为特征）。
四、治疗与管理
- 原发性：一般无需特殊治疗，定期监测血糖及肾功能。
- 继发性：针对原发病治疗（如控制肾病、避免肾毒性物质）。
- 对症支持：纠正脱水、电解质紊乱，保证营养摄入。
五、预后
- 原发性患儿预后良好，部分可能随年龄增长症状缓解。
- 继发性患者预后取决于原发病的控制情况。
注：需注意与糖尿病肾病（由长期高血糖引发的肾损伤）区分，两者病因、机制及治疗策略不同。
