糖原贮积病Ⅴ型（麦阿尔德氏病）最明显的症状集中表现为‌运动相关的肌肉异常反应‌，具体如下：

一、核心症状

1. ‌运动不耐受‌

   • 剧烈运动后迅速出现肌肉疼痛、僵硬及疲劳感，常见于跑步、爬楼梯等高强度活动‌。
   • 日常轻度活动（如行走）通常可耐受，但严重时连咀嚼、刷牙等动作也可能引发症状‌。

2. ‌继减现象‌

   • 运动初期出现肌肉疼痛或痉挛后，短暂休息并继续轻度活动反而能减轻症状，这是该病的特征性表现‌。

3. ‌运动后肌红蛋白尿‌

   • 约30%-50%患者剧烈运动后出现深色尿液（肌红蛋白尿），提示肌肉损伤，严重时可并发急性肾衰竭‌。

二、其他典型表现

1. ‌肌肉痉挛与硬结‌

   • 运动后肌肉痉挛、僵硬，触诊可发现局部硬结，休息后逐渐缓解‌。

2. ‌肌无力与疲劳‌

   • 运动后肌肉无力可持续存在，严重时四肢无法活动，甚至累及眼肌‌。

3. ‌肌肉形态改变‌

   • 腓肠肌轻度肥大（糖原沉积所致），晚期可能出现肌肉萎缩‌。

三、病程差异

• ‌儿童/青少年期起病‌：以间歇性肌红蛋白尿和易疲劳为主‌。
• ‌成年早期起病‌：运动后肌痉挛更突出，伴一过性肌红蛋白尿‌。
• ‌晚发型（40-50岁）‌：以进行性肌无力为主，较少出现肌红蛋白尿‌。

‌注‌：与其他类型糖原贮积病不同，Ⅴ型‌不累及肝脏、心脏或神经系统‌，症状主要局限于骨骼肌‌。