多骨纤维发育不良最明显的症状主要表现为以下三类:
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骨骼损害
病变部位出现骨膨胀、畸形或病理性骨折,常见于面部骨骼(导致面容不对称)、股骨、胫骨等部位。患者可能出现局部疼痛、跛行,甚至因承重骨受累导致行走困难。 -
皮肤色素沉着
特征性表现为骨骼病变同侧的深褐色“牛奶咖啡斑”(Cafe-au-lait斑点),多见于背部、口唇、颈背及大腿等区域,随年龄增长或日晒加重。 -
性早熟(女性为主)
女性患者多在6岁前出现月经初潮,常早于乳腺发育,伴雌激素水平周期性升高;男性性早熟表现为睾丸对称性增大及阴毛生长。
其他可能伴随症状包括甲状腺功能亢进、低磷血症等内分泌异常,但上述三类症状为最典型且易识别的临床表现。