黏多糖贮积症Ⅶ型(MPS VII,又称Sly综合征)是一种罕见的遗传性疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着,只有当个体从父母双方各继承一个致病基因突变时,才会发病。如果父母双方均为致病基因的携带者,其子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率既不患病也不携带致病基因。
黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因是GUSB基因,该基因编码β-葡萄糖醛酸酶(Glycosaminoglycan-1, β-glucuronidase)。当该酶活性缺失时,会导致体内糖胺聚糖(Glycosaminoglycan, GAG)无法正常降解,从而在体内积累并引发一系列临床症状。
这种疾病的遗传特点决定了其具有家族聚集性,因此建议有家族史的患者及其家属进行基因检测和遗传咨询,以评估风险并采取预防措施。
黏多糖贮积症Ⅶ型是会遗传的,且其遗传模式为常染色体隐性遗传。对于有生育计划的家庭,可以通过遗传咨询、产前诊断等手段降低患病风险。