-
常染色体隐性遗传
该病为常染色体隐性遗传病,患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病。杂合子(携带一个致病基因的个体)通常表现为酶的部分缺乏,但无明显症状。 -
β-葡萄糖苷酸酶缺乏
疾病的核心机制是体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶(又称β-葡萄糖醛酸酶),导致酸性黏多糖(如硫酸软骨素、硫酸皮肤素等)无法被完全降解,进而在组织细胞内沉积,引发器官功能障碍。这种酶的基因定位在染色体7q21.23-q22区域。 -
临床表现与酶缺陷的关联
由于酶缺乏,患者会出现骨骼畸形、肝脾肿大、特殊面容(如眼距宽、鼻梁扁平)等症状,且尿中排出异常增多的硫酸皮肤素。
预防建议:由于该病与近亲婚配密切相关,避免近亲结婚可显著降低后代患病风险。产前诊断(如羊水细胞酶活性检测)也可帮助早期发现。