小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢障碍疾病，由淀粉-1,4-1,6转葡萄糖苷酶（糖原分支酶）缺陷引起，导致异常支链淀粉样多糖在肝脏、心脏、神经肌肉系统等组织中异常蓄积。
核心特征
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病因与机制
- 基因缺陷：糖原分支酶活性缺失，导致糖原分子结构异常（支链淀粉样多糖），无法正常代谢分解。
- 蓄积部位：主要累及肝脏、心脏及神经肌肉组织，长期蓄积引发器官病变和功能障碍。
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临床表现
- 肝脏受累：婴儿期表现为腹胀、肝脾肿大、发育迟缓，可进展为肝硬化甚至肝细胞癌。
- 肌肉症状：肌张力低下、运动不耐受，严重者出现呼吸肌无力或衰竭。
- 心脏问题：心肌病、反复心力衰竭。
- 病程差异：新生儿期可能出现致命性神经肌肉病变，部分患者表现为非进展性肝病。
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病程分期与并发症
- 代偿期：轻度乏力、肝脾肿大，影像学显示肝功能异常或门静脉高压。
- 失代偿期：严重黄疸、腹水、凝血障碍，常因肝功能衰竭或感染死亡。
预后与诊断
- 诊断方法：基因检测明确酶缺陷，结合肝活检及临床表现评估。
- 预后：多数患者因慢性肝功能衰竭或感染死亡，少数轻症患者可存活至成年。
该病需与黏多糖贮积病Ⅳ型（影响骨骼和角膜）区分，后者由溶酶体酶缺陷导致黏多糖蓄积，临床表现以骨骼畸形为主。
