黏多糖贮积症Ⅷ型（又称Diferrante综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，具体特征及表现如下：
一、疾病定义与病因
- 代谢异常
因基因突变导致溶酶体酶缺陷，黏多糖（糖胺聚糖）无法正常分解代谢，蓄积在软骨、骨骼、内脏等组织中。 - 遗传方式
为常染色体隐性遗传，父母若为携带者，子女有25%概率患病。
二、核心临床表现
- 骨骼与体格异常
- 2-3岁起病，表现为身材矮小、躯干上部较短、肢体较长；
- 多发性软骨发育异常，如关节僵硬、膝关节外翻、脊柱畸形。
- 特殊面容
头大、面部粗糙、鼻梁低平、眼距增宽、毛发多而粗硬。 - 神经系统损害
周岁后逐渐出现智力低下，伴精神神经发育迟缓。 - 内脏受累
- 肝脾肿大；
- 可能合并舌肥大、扁桃体肥大、肝功能异常、贫血等。
- 其他症状
部分患者出现听力障碍、角膜正常但存在呼吸系统并发症（如气道狭窄导致呼吸困难）。
三、诊断与检测
- 实验室检查
- 尿液检测发现硫酸类肝素或硫酸软骨素异常排出；
- 成纤维细胞培养显示黏多糖蓄积。
- 基因检测
结合临床表现及酶活性检测，通过基因测序明确突变位点。
四、治疗与管理
- 对症治疗
- 骨骼畸形需手术矫正；
- 心脏病变、关节活动受限等需针对性干预。
- 探索性疗法
酶替代治疗、基因治疗等处于研究阶段，尚未广泛应用。
五、注意事项
有家族史者需进行遗传咨询及产前诊断，以降低后代患病风险。
