黏多糖贮积症Ⅷ型是什么

  1. ​临床表现​
    患者通常在2-3岁发病,主要表现为身材矮小(躯干短、四肢相对较长)、特殊面容(鼻梁低平、眼距增宽)、智力低下、关节肿大(以膝关节为主)以及肝脾轻度肿大。与Ⅳ型相似,但角膜保持正常,尿中硫酸类肝素排出增多。

  2. ​遗传机制​
    由氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺陷引起,导致硫酸类肝素和硫酸角质素等黏多糖在组织中蓄积。该病与Morquio综合征的区别在于酶缺陷类型和硫酸化位点特异性。

  3. ​诊断与治疗​

    • ​诊断​​:通过尿液黏多糖检测、酶活性分析及基因检测确诊。
    • ​治疗​​:目前尚无根治方法,以对症治疗为主,如关节矫形手术、骨髓移植(研究阶段)及酶替代疗法(临床试验中)。早期干预可改善生活质量,但预后仍受并发症(如肝脾肿大)影响。
  4. ​预防​
    避免近亲结婚,进行产前诊断是降低患病风险的关键。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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