小儿 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症的患儿会有多种不适感觉,具体如下:
- 肝病相关感觉
- 新生儿期:常表现为胆汁淤积性新生儿肝炎综合征。患儿会出现皮肤和巩膜黄染,感觉皮肤瘙痒,同时伴有全身无力、食欲减退,对吃奶不感兴趣,体重增长停滞,还可能有恶心、呕吐的情况。由于胆汁排泄异常,患儿尿色深黄,粪色淡,呈白陶土色。约 50% 患儿还可伴有脐疝或腹股沟疝,会有局部的坠胀感或疼痛。
- 儿童期:较大的儿童可能发展为慢性活动性肝炎或肝硬化,出现乏力、腹胀的感觉,腹部有饱胀不适,进食后加重,还可能伴有黄疸、尿少、下肢水肿等症状。
- 肺病相关感觉:在儿童期肺气肿较少见,但也可能出现慢性肺部综合征。患儿会感到活动后呼吸困难,呼吸急促、费力,伴有咳嗽、咳痰,容易反复发生呼吸道感染,出现发热、咽痛、流涕等症状。严重时会有喘憋的感觉,胸部有压迫感,叩诊时胸部呈过清音,重症患儿可出现杵状指(趾),生长发育也会受到障碍。
- 其他感觉:少数患者病变累及皮肤,出现脂膜炎,表现为红色痛性皮肤结节,有压痛感,影响皮肤的正常感觉和外观。
需要注意的是,小儿 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症的症状表现存在个体差异,有些杂合子患儿可能症状较轻,甚至在成人期才出现轻微的肝组织纤维化,没有明显的不适症状。如果儿童出现上述异常表现,尤其是有家族病史的,应及时就医检查,以便早期诊断和治疗。