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遗传因素
原发性癫痫具有明显的遗传倾向,约3%-5%的患者亲属中存在癫痫发作史。研究发现,多个基因突变(如SCN1A、CHRNA4等)与癫痫发病相关,这些基因可能影响神经元的电生理活动或神经递质平衡。 -
脑部结构或功能异常
尽管未发现明显器质性病变,但部分患者可能存在大脑神经细胞发育异常、细胞内外电解质失衡或免疫功能缺陷。神经胶质细胞功能紊乱(如星形胶质细胞清除谷氨酸能力下降)也可能导致神经元过度兴奋。 -
神经递质失衡
谷氨酸(兴奋性递质)过度释放和γ-氨基丁酸(GABA,抑制性递质)功能减弱被认为是癫痫发作的重要机制。这种失衡可能由基因突变或脑部微环境异常引起。 -
其他潜在因素
中医理论认为,原发性癫痫可能与风、火、痰、瘀、虚等病理因素积聚有关。代谢障碍、中毒或感染等外部因素虽多见于继发性癫痫,但部分研究提示其也可能与原发性癫痫的隐匿性病因相关。
注:随着医学技术进步,部分过去归为“原发性”的癫痫可能因新检测手段发现潜在病因,逐渐归类为继发性癫痫。