肾髓质囊性病的定义
肾髓质囊性病（medullary cystic disease of kidney）是一种肾脏疾病，其特征是肾髓质中出现囊性病变。这种疾病也被称为髓质海绵肾、肾小管特发性扩张或非尿毒症性髓质囊性病。
病理特征
- 双侧发病：通常两侧肾脏都会受到影响。
- 囊腔形成：肾髓质中的乳头部集合管扩张，形成无数大小不等的囊腔。
- 外观似海绵：由于囊腔的存在，肾脏的大体标本外观类似于海绵。
- 与肾小管或肾盂相通：多数小囊与肾小管或肾盂相通，导致尿液滞留。
类型
肾髓质囊性病主要有两种类型：
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髓质海绵肾：
- 出生时就存在，但通常无症状。
- 尿液检查和肾功能正常。
- 临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。
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幼年性肾痨髓质囊性病：
- 多数在儿童或青年期起病。
- 以尿浓缩功能减退为特征，早期表现为烦渴、多饮、多尿及遗尿。
- 尿液除低渗外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。
- 肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐。
- 发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
病因
肾髓质囊性病与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也可能有其他不明因素。
临床表现
- 急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿：常见于髓质海绵肾。
- 烦渴、多饮、多尿及遗尿：常见于幼年性肾痨髓质囊性病。
- 生长发育滞缓伴有贫血：常见于幼年性肾痨髓质囊性病。
- 低钠血症及血容量不足：常见于幼年性肾痨髓质囊性病。
- 低血钙及手足抽搐：常见于幼年性肾痨髓质囊性病。
检查
- 尿液检查：可见红细胞和白细胞，晚期可见蛋白尿、管型尿。
- 血生化检查：晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。
- X线检查：包括尿路X线平片、静脉尿路造影和逆行肾盂造影。
- CT和MRI检查：能显示组织不同密度，提供详细的解剖结构信息。
- 超声波检查：对诊断肾囊性变有高度敏感性。
诊断
肾髓质囊性病的诊断比较困难，诊断要点包括：
- 有阳性家族史。
- 有排出微小结石的病史。
- 临床表现常无症状，病变多为双侧，男性多见。
治疗
肾髓质囊性病无特殊治疗方法，主要采取对症治疗和支持治疗，如纠正电解质平衡、补钠以纠正低钠血症和低血容量，以改善肾功能延缓肾衰竭的进程。
预后
肾髓质囊性病患者如经积极治疗，预后较好。
预防
由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。患者易发生尿路感染，应积极对症及支持治疗，控制尿路感染，防治肾结石等并发症发生。
