肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为特征的遗传性疾病群,主要累及骨骼肌和心肌。其核心特点包括:
-
遗传性
由基因突变或异常引起,遗传方式包括常染色体显性/隐性、性连锁隐性等,不同类型遗传模式差异较大。 -
临床表现
- 肌肉症状:进行性对称性肌无力(如鸭步态、上楼困难)、肌肉萎缩(常见于小腿、肩胛带等部位),部分患者出现肌张力降低。
- 其他系统受累:可伴心脏传导异常、呼吸肌无力,晚期可能出现脊柱畸形或关节挛缩。
- 分型与预后
常见类型包括假肥大型(幼儿期发病,预后较差)、面肩肱型、肢带型等,病情进展速度和严重程度因类型而异。目前尚无根治方法,治疗以支持性措施(如康复训练、药物缓解症状)为主。
若出现疑似症状,建议尽早就医进行基因检测、肌电图等明确诊断。