特发性震颤（Essential Tremor，ET）是一种常见的运动障碍性疾病，主要表现为手、头部或身体其他部位在特定姿势或动作时出现不自主的节律性震颤。以下是综合多个医学资料的关键信息总结：
1. 基本特征
- 核心症状：以姿势性震颤（如持物时手抖）和动作性震颤（如写字、进食时抖动）为主，多累及上肢（尤其是手部），也可影响头部、声音、舌部等，下肢较少受累。
- 加重因素：紧张、焦虑、疲劳、饥饿时症状加重，部分患者饮酒后短暂缓解，但次日可能反弹。
- 遗传性：约50%-60%患者有家族史，呈常染色体显性遗传特征，已发现多个相关基因位点（如FET1、ETM）。
2. 病因与发病机制
- 中枢神经系统异常：可能与橄榄核-小脑-丘脑-皮质通路的异常振荡有关，导致神经信号传递紊乱。
- 环境与代谢因素：部分患者与环境毒素（如杀虫剂）或代谢异常相关，但具体机制尚不明确。
- 动物模型研究：骆驼蓬碱诱导的动物震颤模型显示小脑和橄榄核的节律性放电是重要机制。
3. 与其他疾病的区别
- 与帕金森病对比：
- 震颤特点：特发性震颤多为动作性震颤，帕金森病则以静止性震颤为主。
- 伴随症状：帕金森病常伴肌肉僵硬、动作迟缓，而特发性震颤通常无此类症状。
- 疾病进展：特发性震颤进展缓慢，而帕金森病可能伴随更严重的功能障碍。
4. 诊断与治疗
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诊断依据：
- 临床表现为姿势性或动作性震颤，排除帕金森病、甲亢等其他疾病。
- 辅助检查：脑部影像学（如PET、FMRI）可能显示小脑、丘脑代谢异常。
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治疗方式：
- 药物：β受体阻滞剂（如普萘洛尔）、抗癫痫药（如扑米酮）是首选，可缓解约50%-70%患者的症状。
- 手术：对药物无效者，可考虑脑深部电刺激术（DBS）。
- 生活方式调整：避免诱发因素（如压力、疲劳），适当运动和心理干预（如认知行为疗法）。
5. 预后与注意事项
- 良性病程：多数患者病情进展缓慢，不影响寿命，但可能逐渐影响精细动作（如写字、进食）。
- 长期管理：需定期随访，监测是否进展为帕金森病（约10%患者可能转化）。
如需进一步了解具体治疗方案或遗传咨询，建议结合临床检查并咨询神经内科医生。
