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免疫重建治疗
胸腺移植是根治该病的有效手段,能重建正常免疫功能。对于完全性DGS患者,胸腺移植是首选治疗方案。若无法进行胸腺移植,造血干细胞移植也可作为替代方案。 -
药物治疗
- 免疫球蛋白替代治疗:通过注射丙种球蛋白等增强抗感染能力
- 胸腺肽类药物:调节免疫功能
- 免疫抑制剂:如环磷酰胺用于控制自身免疫反应
- 抗生素/抗病毒药物:预防和控制感染
- 对症支持治疗
- 补充钙剂和维生素D纠正低钙血症
- 心脏畸形需手术矫正
- 营养支持改善消化吸收障碍
- 长期管理
需终身监测免疫功能、甲状腺激素水平及生长发育情况,每6-12个月评估疫苗接种需求。尽管无法根治,但早期规范治疗可使多数患者存活至成年。
建议患者及时到正规医院进行多学科联合诊疗,通过个体化方案最大限度控制病情。