房间隔缺损（ASD）是一种先天性心脏病，指的是胚胎发育期心房间隔上存在未闭的缺损，导致左、右心房之间存在异常的血流通道。以下是关于房间隔缺损的详细介绍：

1. 发病原因

   • 遗传因素：约15%与遗传有关，特别是染色体易位与畸变（如三体综合征）。
   • 环境因素：宫内感染（如TORCH）、放射线接触、代谢紊乱性疾病、缺氧、药物等。

2. 分类

   • 原发孔型房间隔缺损：位于心房间隔下部，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂孔，形成关闭不全。
   • 继发孔型房间隔缺损：可独立发生，也可合并其他心内畸形，如肺动脉瓣狭窄、部分型肺静脉畸形引流以及二尖瓣狭窄等，其中中央型占继发孔型的76%左右，为最多见的一种。
   • 静脉窦型房间隔缺损：可分为上腔型和下腔型，多数缺损常位于上腔静脉入口处，下腔型则位于下腔静脉入口处，常合并右下肺静脉异位引流入右心房。

3. 临床表现

   • 儿童期症状：轻者可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音；重者可因分流量大、肺充血明显而易患支气管肺炎，同时因体循环血量不足影响生长发育。当出现哭闹、屏气、肺炎或心力衰竭时，可能出现右心房压力超过左心房，导致暂时性右向左分流而呈现青紫。
   • 成年期症状：随着年龄增大，患者可能出现活动后气急、心悸、乏力、咳嗽、咯血等症状，并逐渐出现心脏增大、肺循环压力及阻力增高、心力衰竭以及房性心律失常等。

4. 诊断方法

   • 超声心动图：是主要的诊断方法，可显示房间隔中断，右心房、室内径增大，肺动脉增宽，三尖瓣活动幅度增大，多普勒彩色血流显像可观察到心房内左向右穿隔血流。
   • X线检查：胸X线片可显示肺野充血，右心房、右心室扩大，肺动脉段隆凸，肺门影增大，肺血增多，主动脉结偏小，透视可见“肺门舞蹈”征象。
   • 心电图：典型的表现为电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞，部分患者有右心房和右心室肥大。
   • 心导管检查：对于经上述无创检查已能明确其解剖畸形和肺循环压力等重要参数的患者，一般不需要进行心导管检查。只有当临床上怀疑有其他合并心血管畸形或肺动脉高压时，才需要进行心导管检查以了解肺循环阻力状况。

房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，通过多种诊断方法可以准确诊断，并根据病情选择合适的治疗方法。