α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的诊断需结合临床表现、实验室检查及基因检测等多方面证据，具体标准如下：

一、临床表现

1. ‌肝脏症状‌：
   • 儿童期常见胆汁淤积性黄疸（持续1周至数月）、肝脾肿大、陶土色粪便‌。
   • 成人可能出现肝硬化症状（如腹水、门静脉高压、消化道出血）或肝癌‌。
2. ‌肺部症状‌：
   • 成年患者可伴慢性阻塞性肺病（如呼吸困难、肺气肿），尤其在30-40岁后显著‌。
3. ‌其他表现‌：
   • 生长迟缓、凝血功能障碍、关节症状或动脉炎等‌。

二、实验室检查

1. ‌血清α1抗胰蛋白酶浓度测定‌：
   • 正常值为90-200mg/dL，若浓度≤50mg/dL提示重度缺乏‌。
   • 急性炎症期可能出现假性升高，需结合其他指标‌。
2. ‌肝功能异常‌：
   • 转氨酶（ALT、AST）升高、碱性磷酸酶（ALP）增高及胆红素升高等‌。

三、基因检测

1. ‌基因分型‌：
   • 检测SERPINA1基因突变，常见Z型（PiZZ纯合子）或S型（PiSZ杂合子）突变‌。
   • PiZZ型与重度肝病及肺病高度相关，PiSZ型多表现为中度缺乏‌。

四、影像学与病理检查

1. ‌影像学评估‌：
   • 超声、CT或MRI显示肝脏结构异常（如肝硬化、肝纤维化）‌。
2. ‌肝活检‌：
   • 病理可见肝细胞内PAS阳性包涵体，是确诊及评估肝损伤程度的金标准‌。

五、排除性诊断

需排除病毒性肝炎、胆道闭锁（儿童）、酒精性肝病等其他原因引起的肝损伤‌。

诊断流程建议

1. ‌疑似病例‌：临床表现符合+血清α1抗胰蛋白酶浓度降低‌。
2. ‌确诊‌：基因检测发现致病突变（如PiZZ型）或肝活检病理支持‌。
3. ‌病情评估‌：结合影像学及肝功能动态监测‌。

‌注‌：儿童期发病者需重视早期筛查，成年患者需关注肺肝共病情况‌。