小儿结节性硬化综合征（TSC）的诊断标准基于基因检测和临床特征的综合评估，具体如下：
一、基因诊断标准
若基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变（如无义突变、大片段缺失或功能验证的错义突变），可直接确诊。
注：约10%-25%患者基因检测未发现突变，仍需结合临床标准判断。
二、临床诊断标准
采用主要特征和次要特征的组合进行判断：
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主要特征包括：
- ≥3个直径≥5mm的色素脱失斑
- ≥3个面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
- ≥2个甲周纤维瘤
- 鲨鱼皮样斑
- 多发性视网膜错构瘤
- 皮质发育不良（如脑皮质结节、白质移行线）
- 室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤（SEGA）
- 心脏横纹肌瘤
- 肺淋巴管肌瘤病
- 肾血管平滑肌脂肪瘤
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次要特征包括：
- “斑斓”样皮肤损害
- ≥3个牙釉质点状凹陷
- ≥2个口内纤维瘤
- 视网膜色素脱失斑
- 多发性骨囊肿
- 非肾脏错构瘤
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诊断判定：
- 确诊标准：满足2项主要特征，或1项主要特征+2项次要特征。
- 疑诊标准：仅1项主要特征，或2项次要特征。
三、辅助检查方法
- 影像学检查：
- 头颅MRI/CT：检测皮质结节、室管膜下结节或SEGA。
- 肾脏超声/心脏超声：评估血管平滑肌脂肪瘤或心脏横纹肌瘤。
- 脑电图：癫痫患者常显示棘慢波等异常放电。
- 皮肤及眼底检查：识别色素脱失斑、血管纤维瘤、视网膜错构瘤等典型表现。
四、其他注意事项
- 神经系统症状（如癫痫、智力障碍）是常见首发表现，婴儿期以痉挛发作多见。
- 需与神经纤维瘤病等疾病鉴别，结合多系统表现及基因检测可提高准确性。
以上标准需综合临床表现、影像学及基因检测结果，早期诊断有助于干预并发症（如癫痫控制、肿瘤监测）。
