小儿法洛四联症的诊断标准需结合临床表现、体格检查及辅助检查综合判断，具体如下：
一、临床表现
- 发绀
- 口唇、甲床、球结膜等部位持续性或活动后加重的青紫，出生后数月逐渐显现。
- 呼吸困难及缺氧发作
- 运动后呼吸急促，突发性晕厥、抽搐，严重时可出现阵发性呼吸困难。
- 蹲踞现象
- 患儿活动后主动下蹲以缓解症状，婴儿表现为屈曲下肢被抱姿势。
- 发育迟缓
- 身高、体重低于同龄儿童，部分伴智力发育落后。
二、体格检查
- 心脏听诊
- 胸骨左缘第2-4肋间闻及粗糙的收缩期喷射性杂音，肺动脉第二心音减弱或消失。
- 其他体征
- 杵状指（趾）（出生后6-24个月出现）、心前区隆起。
三、辅助检查
- 超声心动图（确诊核心）
- 显示室间隔缺损、右心室流出道狭窄、主动脉骑跨（程度可量化）、右心室肥厚，可评估肺动脉狭窄及血流动力学变化。
- X线胸片
- 典型“靴形心”（心尖上翘、肺动脉段凹陷），肺野血管纹理减少。
- 心电图
- 右心室肥厚表现（V1导联R波增高）、电轴右偏（＞+90°）。
- 心导管检查（金标准）
- 测量右心室与肺动脉压力阶差，明确分流情况及冠状动脉解剖，用于复杂病例或术前评估。
- 其他
- 血液检查：红细胞计数、血红蛋白浓度显著升高（代偿性红细胞增多）。
- CT/MRI：评估外周肺动脉狭窄及侧支循环，辅助制定手术方案。
四、解剖学标准（诊断基础）
需同时存在四种畸形：
① 室间隔缺损；② 右心室流出道/肺动脉狭窄；③ 主动脉骑跨；④ 右心室肥厚。
注：诊断需优先选择无创检查（如超声心动图），复杂病例联合CT/MRI或心导管检查明确细节。
