小儿颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff综合征）的诊断标准如下：
一、主要诊断标准
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颅面畸形
- 表现为小头畸形（舟状头、三角头等）、下颌发育不良（小下颌或无下颌）、颜面部狭小、鹰嘴鼻、耳郭异常等，形成典型的“鸟脸样外观”。
- 部分患儿伴有囟门开放、颅缝裂开及脑发育不全。
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先天性白内障
- 双侧性先天性白内障是核心特征，可能自发破裂或吸收，部分患儿可无晶状体。
- 其他眼部异常包括小眼球、小角膜、蓝巩膜、斜视、眼球震颤等。
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毛发及皮肤异常
- 毛发稀少或缺如，常见于头发、眉毛、睫毛、腋毛及阴毛，可伴枕/额部秃发。
- 皮肤萎缩、硬化、粗糙，或出现白斑病、白癜风等色素脱失表现。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线显示下颌关节前移、下颌骨骨质稀疏、髁状突消失，颅板变薄，脊柱畸形等。
- 脑CT可评估脑发育情况及颅缝异常。
- 实验室检查：甲状腺功能（T3、T4、TSH）正常，以排除克汀病。
三、鉴别诊断
需与以下疾病区分：
- 克汀病：通过甲状腺功能检测鉴别，本病征甲状腺功能正常。
- 儿童型早老综合征：以皮肤老化、侏儒及动脉硬化为特征，无典型颅面三联征。
四、其他参考特征
- 骨骼异常：如骨质疏松、脊柱前凸、并指畸形等。
- 生长发育迟缓：50%患儿表现为身材矮小，但智力通常正常。
诊断需综合临床表现及辅助检查，重点依据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少三大核心特征。
