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临床表现
患者多在幼儿期出现智力发育迟缓、面容粗糙(如面颊内陷、鼻梁塌陷、短颈)、骨骼异常(如多发性骨发育不良)及运动协调能力差等症状。部分患者还可能伴随皮肤损害(如光感性色素沉着、酒糟鼻)、肝脾肿大或心脏异常。 -
实验室检查
- 尿液检测:检测到尿液中天冬氨酰葡萄糖胺显著升高是重要诊断依据。
- 血液检查:外周血淋巴细胞内可见空泡,电子显微镜下可观察到细胞内包涵体及高尔基体、内质网等结构异常。
- 酶学检测:皮肤成纤维细胞生化分析显示天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶活性缺乏。
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影像学检查
X线或CT检查可见颅骨、脊柱、肋骨畸形及脊柱侧弯等骨骼发育异常。 -
基因检测
通过DNA检测明确是否存在相关基因突变(如天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶基因缺陷),这是确诊的关键依据。 -
组织活检(必要时)
对受累器官(如肝脏、皮肤)进行活检,观察细胞内包涵体等病理改变,辅助诊断。
总结:诊断需综合上述多项检查结果,尤其是尿液特异性代谢产物检测、酶活性分析和基因突变确认。早期诊断对改善预后至关重要,建议疑似病例及时至儿科或遗传代谢专科就诊。