小儿脊髓性肌萎缩（SMA）的治疗需以疾病分型、年龄、病情进展程度为基础，采用多学科综合管理策略。目前最优治疗方案如下：
一、特异性药物治疗
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基因替代疗法
- Zolgensma：单次静脉输注的基因疗法，通过AAV9载体递送正常SMN1基因，适用于2岁以下患儿，可显著改善运动功能及生存率。
- 诺西那生钠（Spinraza）：反义寡核苷酸药物，需通过鞘内注射，首年6次、后续每年3次维持，适用于各年龄段患者，可延缓病情进展。
- 利司扑兰（Evrysdi）：口服SMN2基因剪接调节剂，每日一次按体重调整剂量，便于婴幼儿长期使用。
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早期干预
确诊后尽早启动药物治疗，尤其在症状前或轻症阶段使用，可最大限度保留运动神经元功能。
二、支持性治疗
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呼吸管理
- 使用咳痰辅助设备、无创通气（如BiPAP）维持气道通畅，预防肺部感染及呼吸衰竭。
- 定期监测肺功能及夜间血氧饱和度，必要时进行气道清洁和呼吸训练。
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运动康复
- 定制物理治疗方案：包括水疗、功能性电刺激、关节活动训练，以延缓肌肉萎缩和关节挛缩。
- 辅具应用：根据运动能力配置矫形器、站立架或电动轮椅，提高生活独立性。
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营养与代谢支持
- 高蛋白高热量饮食，吞咽困难者采用鼻饲或胃造瘘保证营养摄入。
- 补充维生素D、钙剂预防骨质疏松，定期评估生长曲线。
三、外科干预
- 脊柱侧弯矫正术：当Cobb角＞50°且肺功能允许时，行脊柱融合术改善躯干稳定性。
- 肌腱松解术：针对严重关节挛缩影响日常活动者，术后配合康复训练恢复功能。
四、并发症预防
- 定期随访：每3-6个月评估运动功能、呼吸状态及骨骼发育，调整治疗计划。
- 心理干预：通过游戏治疗、家庭心理咨询缓解患儿焦虑情绪，提升治疗依从性。
五、新兴疗法探索
- SMN蛋白增强剂：针对SMN2基因的转录调控药物处于临床试验阶段，可能进一步延长生存期。
- 干细胞移植：尚处研究阶段，未来或与基因疗法联合应用。
注：治疗方案需结合患儿基因型（如SMN2拷贝数）、家庭经济条件及医疗资源可及性个体化制定，Zolgensma等高价药物可尝试通过医保谈判或慈善援助降低费用负担。
