一、核心诊断标准
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典型临床表现
对称性、进行性近端肢体和躯干肌无力及肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进、感觉缺失及智力障碍。婴儿型患者可能伴有球部肌无力、肋间肌无力导致的“钟型”胸廓和反常呼吸模式。 -
家族遗传史
符合常染色体隐性遗传方式，家族中有脊髓性肌萎缩症患者或携带者。 -
实验室检查
- 血清肌酸激酶（CPK）：SMA Ⅰ型和Ⅱ型通常正常或轻度升高，Ⅲ型可能显著升高。
- 肌电图（EMG）：提示神经源性受损，表现为纤颤电位出现率高、运动单位电位时限延长、波幅增高，传导速度正常。
- 肌活检：可见成片萎缩的肌纤维，肌核集中呈链锁状，部分类型可见肥大纤维。
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基因检测
检测到 SMN1基因缺失或突变 是确诊的金标准。通过PCR、MLPA等技术可明确致病性变异。若SMN1基因杂合缺失但临床高度怀疑SMA，需进一步行Sanger测序检测微小变异。
二、辅助诊断依据
- 电生理检查
运动传导速度在婴儿型可能减慢，感觉传导速度正常。 - 影像学检查
磁共振成像（MRI）可评估脊髓和神经根状况，辅助排除其他神经系统疾病。 - 新生儿筛查
部分地区通过干燥血片DNA分析检测SMN1基因7号外显子纯合缺失，但需结合后续验证。
三、分型与诊断要点
根据发病年龄和严重程度分为4型：
- Ⅰ型（婴儿型）：出生后6个月内起病，肌无力严重，常伴呼吸衰竭，需依赖呼吸支持。
- Ⅱ型（中间型）：6-18个月起病，可独坐但无法行走，需辅助器具移动。
- Ⅲ型（青少年型）：18个月后起病，可独立行走但运动能力逐渐下降。
- Ⅳ型（成人型）：成年后起病，进展缓慢，以近端肌无力为主。
四、诊断流程建议
- 初步评估：详细病史采集、神经系统查体（重点评估肌张力、腱反射及运动里程碑）。
- 实验室检查：血清CPK、肌电图、肌活检（必要时）。
- 基因确诊：SMN1基因检测（首选）。
- 多学科管理：确诊后需联合神经科、康复科、呼吸科等制定个体化治疗方案。
注意事项
- 鉴别诊断：需排除其他神经肌肉疾病（如Duchenne肌营养不良、先天性肌病等）。
- 早期干预：基因诊断结合早期治疗（如诺西那生钠）可延缓疾病进展。
建议家长在医生指导下定期随访，关注患儿运动功能变化，并配合康复训练及营养支持。
