小儿肾性氨基酸尿症是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法。治疗主要针对症状和并发症进行，包括饮食控制、水化尿液、对症治疗、药物治疗和肾结石治疗等1。

饮食控制

根据氨基酸尿的类型，饮食控制有所不同：

1. 胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食，限制钠盐摄入14。
2. 色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白4。

水化尿液

多饮水维持多尿，包括夜间。要保证24小时尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上，以防止胱氨酸尿症形成尿路结石4。

对症治疗

1. 碱化尿液：胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液，增加胱氨酸溶解度，防止结石形成。使用剂量应因人而异，维持尿pH在7.5以上4。
2. 静脉输注葡萄糖、口服抗生素等：用于改善症状和预防感染4。

药物治疗

当尿胱氨酸排泄量过大或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁、α-巯基丙酰戊炔甘油等。这些药物可以减少尿中游离胱氨酸，防止结石形成，但有较大副作用，如血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等1。

肾结石治疗

除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好时需要外科治疗1。

并发症的治疗

包括防治尿路感染、解除尿路梗阻、尿毒症患者需给予透析或肾移植治疗等1。

预后

本病为终生疾病，一些患者不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾功能衰竭1。

治疗小儿肾性氨基酸尿症需要综合考虑患者的具体情况，制定个体化的治疗方案。建议在医生的指导下进行治疗。