小儿肾性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus in children）是一种由于肾小管对水重吸收功能障碍导致的疾病，表现为多尿、烦渴、多饮、生长发育障碍等症状3。以下是小儿肾性尿崩症的诊断标准：
1. 病史和体格检查
- 病史：详细询问病史，包括家族史、既往病史、用药史等，了解是否存在遗传因素或继发性病因7。
- 体格检查：包括一般体格检查和泌尿系统检查，了解是否存在其他相关疾病或体征7。
2. 实验室检查
- 尿常规：尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)4。
- 24小时尿量：超过2500ml为多尿，肾性尿崩症患者可达15L左右4。
- 血液检查：包括血常规、血生化，检查电解质情况以及有无感染，了解机体的基本状况。肾性尿崩症患者尿液浓缩，血红蛋白降低、血钠升高4。
3. 特殊检查
- 基因检测：对于肾性尿崩症患者进行AQP2基因和AVPR2基因突变的筛查4。
- 禁水-加压素试验：用于区分其他类型的尿崩症，排除精神性烦渴症等4。
- B超：明确是否存在肾积水、巨大膀胱等并发症4。
4. 诊断标准
- 定性诊断：成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除渗透性利尿因素及使用利尿剂等因素引起的多尿症后，可诊断为尿崩症7。
- 病因诊断：明确NDI是原发性的还是获得性的，原发性者经过家系调查多能明确，有条件的医院还可进行基因分析，获得性者有相应的全身性疾病的临床表现7。
5. 鉴别诊断
- 精神性烦渴症：以女性多见，常有精神因素，尿量多变，夜尿增多不如白昼，可伴其他神经官能症主诉7。
- 中枢性尿崩症（CDI）：是指下丘脑或(和)垂体病变引起ADH分泌释放不足，临床特征是在有多尿多饮的生理性ADH分泌刺激因子不能引起适当的ADH分泌与释放7。
通过以上病史、体格检查、实验室检查和特殊检查，结合诊断标准和鉴别诊断，可以对小儿肾性尿崩症进行诊断。如有需要，应及时就医进行专业评估和治疗。
