1. ​​病史与临床表现​​

   • 需询问用药史、先天性缺陷史及家族史，排除地方性甲状腺肿流行区域居住史。
   • 主要症状包括甲状腺肿大（多为对称性弥漫性或结节性）、吞咽困难、生长缓慢、智力稍差等，部分患儿可能出现心率稍快或压迫症状（如憋气）。

2. ​​体格检查​​

   • 触诊甲状腺肿大程度，通常分为Ⅰ~Ⅴ度：Ⅰ度仅可扪及，Ⅱ度直径3~5cm，Ⅲ度直径5~7cm，Ⅳ度超出胸锁乳突肌外缘，Ⅴ度直径≥8cm伴明显压迫症状。
   • 检查甲状腺表面是否光滑、有无结节或压痛，注意是否伴随甲亢或甲减体征（如突眼、黏液性水肿）。

3. ​​实验室检查​​

   • ​​甲状腺功能​​：血清T3、T4多正常，TSH正常或轻度升高。
   • ​​抗体检测​​：甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）通常阴性，少数可为阳性。
   • ​​甲状腺摄碘率​​：正常或偏高，且可被T3抑制试验抑制，有助于鉴别甲亢。

4. ​​影像学检查​​

   • ​​颈部超声​​：首选检查，可明确甲状腺肿大程度、结节性质（囊性/实性）及血流情况。
   • ​​颈部X线或CT​​：用于评估胸骨后甲状腺肿的位置、大小及气管受压情况。

5. ​​其他辅助检查​​

   • ​​细针穿刺细胞学​​：对可疑结节进行病理评估，排除恶性病变。
   • ​​放射性核素显像​​：评估甲状腺形态及结节功能，辅助鉴别结节性质。

​​鉴别诊断​​：需与单纯性甲状腺肿、先天性甲状腺肿、结节性甲状腺肿、甲状腺癌及桥本甲状腺炎等相鉴别。

​​总结​​：诊断需综合病史、体征、实验室及影像学结果，排除其他疾病后确定。早期诊断可避免严重并发症（如压迫症状、甲减），并指导合理治疗（如补碘、甲状腺素替代）。