糖原贮积病Ⅴ型（McArdle病）的诊断标准主要包括以下内容：
一、主要诊断依据
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典型临床表现
- 运动性肌痉挛和疼痛：剧烈运动（如奔跑、跳跃）后出现下肢为主的肌肉剧痛，休息后缓解。
- 继减现象：肌肉疼痛发生后继续轻度活动，症状反而减轻。
- 运动后肌红蛋白尿：约1/3~1/2患者出现，剧烈运动后1至数小时内出现红葡萄酒色尿。
- 肌无力与疲劳：运动后持续肌肉无力，严重时可累及四肢和眼肌，伴肌红蛋白尿。
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实验室检查
- 前臂缺血运动试验：运动后静脉血乳酸水平不升高（正常应升高3倍以上），具有诊断意义。
- 血清肌酸激酶（CK）升高：运动后显著增高，提示肌肉损伤。
- 肌红蛋白尿检测：尿液中肌红蛋白阳性，尤其在运动后。
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肌肉病理学检查
- 肌肉活检：可见肌纤维内糖原沉积，磷酸化酶活性显著缺乏或缺失。
二、支持性诊断指标
- 肌电图（EMG）：可显示肌源性损害，但无特异性。
- 基因检测：检测_PYGM_基因突变可确诊，但需结合临床表现[注：搜索结果未明确提及，仅作补充]。
三、鉴别诊断
需排除其他类型糖原贮积病（如Ⅲ型、Ⅶ型）、肌营养不良症及其他代谢性肌病。
总结
符合典型临床表现、前臂缺血试验乳酸不升高及肌肉活检酶活性缺乏即可确诊。
