埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）是一种遗传性结缔组织疾病，其诊断标准主要基于临床表现、家族史以及基因检测结果。以下是一些关键的诊断标准：
一、临床诊断标准
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主要标准：
- 皮肤过度伸展：皮肤柔软、弹性过度、易碎裂，轻度外伤可致较大裂口，且伤口愈合缓慢。具体表现为皮肤在前臂远端和手背上可以拉伸>1.5厘米，在颈部、肘部和膝盖上可以拉伸>3厘米，在手掌上可以拉伸>1厘米。
- 关节活动过度：关节活动范围过大，髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节等易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤。
- 组织脆弱：包括血管脆弱，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成瘀斑；以及内脏器官脆弱，如自发性动脉、肠、子宫破裂等。
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次要标准：
- 皮肤表现：宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘、膝和胫骨处。瘢痕在关节活动过度型中程度要轻一些，在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣（软疣状假瘤）。
- 其他症状：如束臂试验阳性、常伴有继发感染、有时合并心脏畸形（如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常等）、各种疝（如脐疝、腹股沟斜疝等）、肺部病变（如肺破裂、气胸等）。
二、基因检测
由于EDS是由胶原基因突变引起的，因此基因检测是确诊的重要手段。通过分析患者的基因序列，可以发现特定的突变位点，从而明确诊断。目前，大多数EDS亚型都可以进行基因检测。
埃莱尔-当洛综合征的诊断标准是一个综合考虑临床表现、家族史以及基因检测结果的过程。对于疑似患者，建议尽早就医并进行相关检查以明确诊断。
