成神经细胞瘤是一种起源于未分化交感神经节细胞的恶性肿瘤，常发生在儿童，是儿童常见的恶性肿瘤之一。以下是成神经细胞瘤的主要表现和诊断方法：
一、临床表现
成神经细胞瘤的临床表现因肿瘤的位置和大小而异，具体表现如下：
腹部肿瘤：
- 腹部疼痛或胀满感。
- 可触及腹部肿块。
- 肠梗阻症状（如排便、排气停止、呕吐）。
- 便秘或排尿困难。
胸部肿瘤：
- 咳嗽、喘憋、呼吸困难。
- 颈部肿瘤可能引起Horner综合征（如病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）。
- 一侧上肢疼痛、活动及感觉异常。
盆腔/骶部肿瘤：
- 排便困难、排尿不畅或尿潴留。
其他表现：
- 发热、面色苍白、食欲缺乏。
- 特殊症状如眶周瘀斑（浣熊眼）和虹膜异色。
二、生化检查
生化检查是诊断成神经细胞瘤的重要手段，约80%-90%的患者尿液中儿茶酚胺及其代谢产物（如3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇、VMA、HVA）水平显著升高。
三、影像学检查
影像学检查能够帮助定位肿瘤和评估其扩散情况，常用的检查方法包括：
- B超：用于初步筛查。
- X线平片：显示钙化灶。
- CT和MRI：清晰显示肿瘤的大小、位置及与周围组织的关系。
- MIBG扫描：利用放射性同位素标记的间碘苄胍，特异性地识别交感神经来源的肿瘤，灵敏度高。
四、病理学检查
病理学检查是确诊成神经细胞瘤的金标准，通常通过手术切除的肿瘤组织进行显微镜下观察和免疫组化分析。成神经细胞瘤的病理特征包括：
- 肿瘤呈分叶状，质地柔软，鱼肉状。
- 切面呈灰黄或灰白色，常见出血灶和钙化灶。
- 免疫组化检查可进一步确认肿瘤来源。
五、成神经细胞瘤的常见人群
成神经细胞瘤多见于儿童，约50%发生在2岁以前，2/3的患者在5岁前获得诊断。随着诊断技术的进步，部分病例甚至可在产前被检测到。
总结
成神经细胞瘤的临床表现多样，需结合临床表现、生化检查、影像学检查和病理学检查进行综合诊断。若发现相关症状，应及时就医，通过专业检查明确诊断并制定治疗方案。
