小儿尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）是一种罕见的先天性遗传性疾病，其特征包括：
颅骨和颜面骨异常
- 塔颅：颅顶短而尖，前额高耸，上颌骨发育不全1。
- 眼部异常：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可能伴有暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤1。
- 鼻部异常：鼻梁低平，鼻部短小6。
指（趾）畸形
- 并指（趾）：手足对称性并指（趾），其程度不一，以第2、3、4指完全愈合最为常见1。
神经系统异常
- 智力低下：不同程度的智力发育迟缓1。
- 头痛和惊厥：患者常表现有头痛和惊厥1。
- 嗅觉、听觉消失：部分患者可能出现嗅觉和听觉功能的丧失1。
其他异常
- 脊柱和四肢异常：发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定1。
- 心血管系统异常：部分患者可能存在先天性心脏病等心血管系统异常5。
诊断
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指（趾）畸形，可予以诊断。其中并指（趾）呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件1。
治疗
目前尚无根治方法，主要是针对症状进行治疗。如通过手术分离并指（趾），矫正骨骼畸形；对心血管疾病进行相应的药物治疗或手术干预5。
预后
预后取决于病情的严重程度和治疗效果。病情较轻且治疗及时，患儿的生活质量可得到一定改善；病情严重者可能会影响生长发育和生活能力5。
遗传咨询
对于有家族史的家庭，进行遗传咨询和产前诊断非常重要，以降低患病风险5。
小儿尖头并指趾综合征是一种复杂且严重的先天性疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，并重视遗传咨询和产前诊断，以较大程度减轻疾病对患儿的影响5。
