遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的表现主要包括以下方面:
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运动症状:
- 肌无力:患者常出现肌无力症状,比如腓总神经病变导致的足下垂、尺神经病变导致的小鱼际肌和骨间肌无力、萎缩等。
- 肌萎缩:部分患者受累神经支配的肌肉可出现萎缩,但相对少见。
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感觉症状:
- 非痛性感觉障碍:这是主要的感觉症状,表现为麻木、刺痛等异常感觉,通常为非刺激性疼痛,不伴有疼痛。例如,患者可能在长时间保持某种姿势后出现手掌尺侧、足背等部位的麻木。
- 感觉减退或缺失:在病情较重或持续时间较长的情况下,患者相应区域的感觉可能会减退甚至完全缺失。
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神经受损症状:
- 神经传导异常:神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢,其中正中神经感觉传导速度下降最为显著,并最为多见。
- 腱反射异常:腱反射可能减退或消失,但比例不到50%。
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其他症状:
- 高弓足:部分患者可能会出现高弓足,所占比例为22%-50%,而在PMP22基因移码突变所致HNPP中这一比例较高,可达70%。
- 疲劳:少数患者在发病过程中可能会感到疲劳,但并非主要症状。
总的来说,HNPP是一种较为复杂的周围神经病,其临床表现多样,且症状可因个体差异、病情严重程度等因素而有所不同。如果出现上述相关症状,应及时就医,以便进行准确的诊断和治疗。