肌阵挛性小脑协调障碍（dyssynergia cerebellaris myoclonica），又称Ramsay-Hunt综合征，是一种以肌阵挛、癫痫和小脑性共济失调为特征的临床综合征1。其形成原因主要包括以下几点：
遗传因素
- 常染色体隐性遗传：肌阵挛性小脑协调障碍通常为常染色体隐性遗传，即需要两个基因拷贝都发生突变才会导致疾病25。
- 基因突变：特定的基因突变或染色体异常可能导致神经细胞功能异常，从而引发该疾病4。
感染因素
- 病毒、细菌感染：脑炎、脑膜炎等感染可能破坏小脑和相关神经结构，引起肌阵挛性小脑协调障碍4。
免疫因素
- 自身免疫性疾病：免疫系统错误攻击神经系统，影响小脑和相关神经的正常功能，如自身免疫性脑炎等4。
代谢因素
- 维生素缺乏：如维生素B12缺乏等，可能影响神经系统的正常运作4。
- 电解质失衡：如低钙血症、低镁血症等4。
神经系统退行性变
- 自然老化：随着年龄增长，神经系统自然老化和退变，神经细胞功能逐渐衰退4。
其他因素
- 长期暴露于有毒物质：如重金属等4。
- 头部外伤4。
- 脑部肿瘤4。
肌阵挛性小脑协调障碍的发病机制涉及多个方面的因素，包括遗传、代谢、脑部损伤等。在上述因素的作用下，神经元功能可能发生异常，导致肌肉出现阵挛性收缩，同时小脑协调功能障碍也可能随之出现，影响患者的日常生活6。
病理改变
- 小脑齿状核变性萎缩：主要病理改变为小脑齿状核变性萎缩，而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好5。
- 其他结构受累：红核及脊髓后索可能受累5。
肌阵挛性小脑协调障碍的形成是多因素共同作用的结果，包括遗传、感染、免疫、代谢以及神经系统退行性变等。明确其病因对于诊断和治疗具有重要意义。
