小儿先天性卵巢发育不全的形成主要与以下因素有关：
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染色体异常
- 染色体不分离：在减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，导致一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合，从而形成45,XO的核型。绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
- 嵌合体形成：在受精卵早期，细胞分裂过程中染色体发生不分离，部分细胞株发生了染色体丢失，而另一部分细胞株染色体正常，两种细胞株以不同比例存在，形成了45,XO/46,XX等嵌合体。嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻。
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其他因素
- 物理因素：电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
- 化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变，其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
- 生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等；支原体可引起染色体的变化，因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
- 母龄效应：胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展宛如间期胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。
- 遗传因素：染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在，同一家系中同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在。
小儿先天性卵巢发育不全的形成是多种因素共同作用的结果。对于该疾病的预防和治疗，需要综合考虑各种因素，采取针对性的措施。
